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【遺伝性痙性対麻痺： hereditary spastic paraplegia(HSP) 】 緩徐進行性の下肢痙縮と筋力低下を主徴とし、脊髄錘体路・後索・脊髄小脳路の系統的変性を主病変とする神経変性症候群。 [ 病型 ] 純粋型：痙性対麻痺のみ。ときに膀胱直腸障害・振動覚低下・上肢腱反射亢進を伴う。 複合型：痙性対麻痺に加え、末梢神経障害・失調・脳梁菲薄化・精神発達遅滞等を伴う。 [ 遺伝形式 ] 常染色体優性： AD-HSP 常染色体劣性： AR-HSP X 連鎖型： XL-HSP [ 鑑別診断 ] 脱髄疾患： MS/NMO, ADEM 変性疾患： ALS, 原発性側索硬化症 , SCD, AD, CMT 感染症： HTLV-1 関連脊髄症 , HIV 脊髄症 , 梅毒 , プリオン病 その他：サルコイドーシス , 脊髄空洞症 , 脊髄腫瘍 , 脊髄梗塞 , 外傷性脊髄症 , Higashi synd [ 遺伝型 ] JASPAC 事務局へ問い合わせ。 1. 常染色体優性： AD-HSP (1)SPG3A AD-HSP の 10 ％。若年発症に限ると 30 ％を占める。 平均発症年齢： 4.6 歳 典型例では純粋型を呈するが、振動覚低下・下肢筋委縮・排尿障害・側彎などを認める。 (2)SPG4 AD-HSP の 40 ％と最も高頻度。 発症年齢は 0-74 歳と幅広い。 ほとんどが純粋型であるが、まれに認知機能障害を呈する。 (3)SPG6 全世界で 10 家系に満たず、本邦では 1 家系。 平均発症年齢は 22 歳でほとんどが純粋型。 2. 常染色体劣性： AR-HSP (1)SPG11 平均発症年齢は 14 才で比較的頻度の高い HSP 。 痙性歩行または精神発達遅滞で発症し、 16 ± 6 歳程度で ADL 車椅子となる。 MRI 上脳梁の菲薄化、白質病変、脳皮質の委縮などを認める。 (2)ARSACS 本邦では 10 家系移乗。 発症年齢は 3-9 歳と若年。 下肢痙縮は徐々に増悪し、四肢腱反射は経過中亢進を来す。 MRI では小脳虫部上葉の委縮が特徴で、まれに megaci

【バクロフェン髄注療法】 [ 痙縮とは ] 上位運動ニューロン障害により脊髄前角細胞への抑制が不十分となり脊髄反射が亢進する。 生理学的には：関節を他動的に早く動かすと筋緊張が亢進し、ゆっくり動かすと抵抗が弱くなる、速度依存性の筋緊張亢進。 →臨床的には、速度依存性筋緊張亢進・筋攣縮・クローヌス含めた異常筋緊張 [ バクロフェン ] GABA-B 受容体に作用し、脊髄後角における脊髄反射経路に介在する抑制ニューロンに働き、抗痙縮作用をもたらす。 商品名：ギャバロン注　ギャバロン錠　リオレサール錠 [ 適応 ] 脊髄疾患：脊髄損傷・脊髄梗塞・脊髄小脳変性症・多発性硬化症・脊髄腫瘍 脳疾患：外傷性脳損傷・脳性麻痺・低酸素脳症・脳血管障害 [ スクリーニングテスト ] 腰椎穿刺によりギャバロン注 0.005%(1ml/50 μ g)1A を髄注する。 通常 2-4 時間で効果が最大限となり、 24 時間で効果が消失する。 評価は modified Ashworth Scale(MAS) で、投与前・投与 4 時間後で比較する。 ＊ MAS [ 副作用 ] 頭痛、無力症、血圧低下、感覚衰退 長期的な合併症としては離脱症状と過量投与 [ 持続髄注療法： IBT] 手術時間は全身麻酔下で 1.5-2 時間。 18ml の薬液が入り、数か月に 1 回経皮的に薬液を注入。 電池は 7-10 年持ち、ポンプごと交換する。 神経内科の勉強方　おすすめの教科書はこちら 研修医/内科医が読むべき本はこちら

【脳波】 [ 脳波の種類 ] ・正常波形（背景脳波） ・異常波形 spike                       棘波。背景脳波より明らかに尖鋭で持続が 20-70ms のもの。                                 てんかんで認め、出現部位がてんかんの局在を示す。 sharp wave            鋭波。背景脳波より明らかに尖鋭で持続が 70-200ms のもの。                                 比較的広範囲なてんかんや原発焦点から伝播した電位を示す。 [ 記録方法 ] 1.     単極誘導： MP 電気的に 0 に近い耳を基準にして電極の電位を計測する。 2.     双極誘導： BP ２つの電極間の電位差を記録する。 位相逆転による焦点の特定が可能である。 3.     平均基準電極法： AV 頭部の多数の活性電極を１点に結びそこを基準電極とする。 [ 正常脳波 ] 後頭優位のα波を主体として前頭部に低振幅β波の混入を認める。 左右対称性で、振幅は 20-5- μ V 。稀に -20 μ V の低振幅脳波もある。 徐波・棘波・鋭波はほとんど出現しない。 小児は高振幅、遅く不規則で左右差が目立つ。 (3y:6Hz~, 5y:7Hz~, 8y:8Hz~) [ 異常脳波 ] ・   てんかん性 2-3 相から成る左右非対称な棘波で、徐波が後続する。 異常脳波は背景律動とは異なる。 ・   非てんかん性 単相性で左右対称の背景脳波と同じ周波数の脳波。徐波の後続はない。 (1)   棘徐波複合       spike and wave. 棘波 + 高振幅徐波で１つの波形を示すもの。 ・   3Hz 棘徐波複合：１つの波形が３ Hz 。欠伸発作で出現。 ・   不規則棘徐波複合：強直関代性発作や関代性発作で出現。 (2)   多棘徐波複合   polyspike and wave. ２つ以上の棘波 (+ 徐波 ) 。 進行性ミオクローヌスてんかんやミオクロニー発作で出現。 (3)   鋭徐波複合       sharp and sp