家族性パーキンソン病
【 Familial PD 】 遺伝形式： AD,AR, XD, XR, ミトコンドリア AD; SNCA multiplication, LRRK2 AR: parkin, PINK1, ATP13A2, PLA2G6 神奈川： LRRK 2 長野・静岡： SNCA ・ PARK1 30-40 代で発症。 10 年で死亡。 Pism は多彩。 Dementia +, lewy body + ・ PARK 4 SNCA triplication: 進行が早く dementia, ANS を伴う SNCA duplication: 典型的な Pism を呈する MIBG 心筋シンチグラフィで取り込み低下＋ ・ PARK 8 典型的な PD と鑑別困難 やや若年。 Levodopa への反応性は保たれる。 嗅覚障害、自律神経症状、 dystonia は稀 MIBG 心筋シンチグラフィは Lewy body の有無を反映し一定しない。 病理は lewy body(pure nigral or 皮質全般 ) や tauopathy, ユビキチン陽性封入体など多彩。 ・ PARK 2 Familial PD で最も多い。 40-59 代以下の若年発症 四肢 dystonia, LID, freezing, ANS disorder が多い sleep benefit + dementia, 嗅覚障害 , MIBG の低下は稀 病理では lewy body も稀 ・ PARK 6 アジアに多い PARK2 と臨床症状が似ており鑑別は困難 その他の遺伝性パーキンソニズム ・ FXTAS AD FMRI lewy body – ・ SCA2 AD ATXN2 lewy body + 神経内科の勉強方 おすすめの教科書はこちら 研修医/内科医が読むべき本はこちら 医師の勉強の仕方 持っておくべ