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【 iNPH 特発性正常圧水頭症】 特別な原因がなく、高齢者で髄液吸収障害により脳室とくも膜下腔に髄液が貯留することで、歩行障害、認知機能障害、尿失禁をきたす。 正確な病態は不明である。 髄液吸収障害と推察される。髄液はくも膜下腔から吸収されるとされているが、 iNPH ではむしろ脳底槽やシルビウス裂が開大し、高位円蓋部や大脳縦列のクモ膜下腔は狭小化する（ DESH ）。これは単純にクモ膜下腔での髄液吸収障害が原因と矛盾する。 ３大徴候 (1) 歩行障害：ほぼ必発。 Small step wide based gait を呈する (2) 認知機能障害： 80% に認める。前頭葉優位で見当識・記銘力は比較的保つ (3) 排尿障害：約 60% に認める。 ＊   AVIM 無症候性 DESH 25% が 8 年以内に iNPH をきたすとされる 診断基準 1. possible < 必須 > ・   60 歳以上 ・   歩行障害、認知機能障害、尿失禁のうち１つ以上 ・   脳室拡大 (Evans index > 0.3) ・   他疾患では説明困難 ・   特発性である < 参考 > ・   wide based small step gait で方向転換時に不安定 ・   緩徐進行性　一時停止、急性増悪などある ・   歩行障害 > 認知機能障害 > 尿失禁の順で多い ・   認知機能障害あり 2. Probable ・   possible を全て満たす ・   髄液圧 200mmH2O 以下 ・   DESH or tap test での改善 3. Definite しゃんと ope で改善 [iNPHGS] [tap test 基準 ] 1. iNPHGS でどれか一つ１点以上の改善 2.Up and go で 10% 以上の改善 3.MMSE で 3 点以上の改善 以上いずれか一つでも当てはまれば改善ととる 参考所見 ・   WAIS- Ⅲで３点以上 ・   FAB で２点以上 ・   TMT-A で 30

【 Familial PD 】 遺伝形式： AD,AR, XD, XR, ミトコンドリア AD; SNCA multiplication, LRRK2 AR: parkin, PINK1, ATP13A2, PLA2G6 神奈川： LRRK 2 長野・静岡： SNCA PARK1 AD α -synuclein PARK2 AR parkin PARK3 AD PARK4 AD α -synuclein PARK5 AD UCH-L1 PARK6 AR pink1 PARK7 AR DJ-1 PARK8 AD LRRK2 PARK9 AR ATP13A2 [AD] ・   PARK1 SNCA の点変異または duplication SNCA point mutation: 早期発症の Pism, 認知症を伴うことが多い SNCA duplication: 典型的な Pism+ 自律神経障害が多い 30-40 代で発症。 10 年で死亡。 Pism は多彩。 Dementia +, lewy body + ・   PARK 4 SNCA triplication: duplication よりも若年で発症し進行が早く重症 MIBG 心筋シンチグラフィで取り込み低下＋ ・   PARK 8 典型的な PD と鑑別困難でやや若年。 Levodopa への反応性は保たれる。 嗅覚障害、自律神経症状、 dystonia は稀 MIBG 心筋シンチグラフィは Lewy body の有無を反映し一定しない。 G2019S 変異では 8 割