家族性パーキンソン病

【Familial PD】
遺伝形式：AD,AR, XD, XR, ミトコンドリア

AD; SNCA multiplication, LRRK2
AR: parkin, PINK1, ATP13A2, PLA2G6

神奈川：LRRK 2
長野・静岡：SNCA

・  PARK1
30-40代で発症。10年で死亡。Pismは多彩。
Dementia +, lewy body +

・  PARK 4
SNCA triplication: 進行が早くdementia, ANSを伴う
SNCA duplication: 典型的なPismを呈する
MIBG心筋シンチグラフィで取り込み低下＋

・  PARK 8
典型的なPDと鑑別困難
やや若年。
Levodopaへの反応性は保たれる。
嗅覚障害、自律神経症状、dystoniaは稀
MIBG心筋シンチグラフィはLewy bodyの有無を反映し一定しない。
病理はlewy body(pure nigral or 皮質全般)やtauopathy, ユビキチン陽性封入体など多彩。

・  PARK 2
Familial PDで最も多い。
40-59代以下の若年発症
四肢dystonia, LID, freezing, ANS disorderが多い
sleep benefit +
dementia, 嗅覚障害, MIBGの低下は稀
病理ではlewy bodyも稀

・  PARK 6
アジアに多い
PARK2と臨床症状が似ており鑑別は困難

その他の遺伝性パーキンソニズム
・  FXTAS AD FMRI lewy body –

・  SCA2 AD ATXN2 lewy body +

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脳梗塞の分類 TOAST(ATBI, A to A, aortagenic, CE, ESUS, paradoxical, lacunar, BAD)

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【脳卒中の分類】 [TOAST 分類 ] 改訂 TOAST 分類 (SSS-TOAST. 2016) 脳梗塞を 1. large-artery atherosclerosis ( アテローム血栓性脳梗塞 ) 2. cardio-embolism( 心原性脳塞栓症 ) 3. small-vessel occlusion (lacunar: ラクナ梗塞 ) 4. stroke of other determined etiology ( 他の原因による脳梗塞 ) 5. stroke of undetermined etiology ( 原因不明の脳梗塞 = 潜因性脳卒中 ) の５つに分類する。 [NINDS の分類 ] ・   潜在性脳梗塞 cryptogenic stroke 1. ESUS 2014 年に Hart らが embolic stroke of undetermined source (ESUS: 塞栓源不明の脳塞栓症 ) の診断基準を提唱した。 ESUS は TOAST 分類を基に ・   ラクナ梗塞ではない ・   虚血病巣を灌流する頭蓋内・外の血管に 50% 以上の狭窄性病変がない ・   高リスク塞栓源心疾患がない ・   脳梗塞を来す他の特異的な疾患 ( 血管炎・動脈解離など ) がない の 4 項目全てに該当する 場合に診断される。 検査：心電図（ Holter 心電図 , 埋め込み型心電計）、心エコー検査 →これらの検査で塞栓源を示唆する所見を認めない場合 ESUS である。 治療：急性期治療、再発予防ともに Etiology undetermined に準じる。 ESUS に対する抗凝固療法の study が多数行われているが結果は出ていない。 現時点では aspirin を用いる。 2. A to A embolism 血管原性塞栓症 大血管のアテローム性病変から塞栓子が生じ抹消の血管を閉塞する。 TOAST 分類では ATBI に分類される。頸動脈エコーや 3D-CTA, MRA(BB 法 ) などが有効である...
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筋電図の読み方　改定2017

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【針筋電図】 1. MUP MUP= 運動単位電位 (MU= 運動単位 ) 同期して発生した筋繊維活動電位を加重したもの。 MUP の電位の大きさは神経支配比を表す。（大きな筋では大きな MUP ） MUP の数は収縮力を表す。 ( 強い収縮ではたくさんの MUP) 正常の MUP は 2-3 相性の電位で、振幅は数百μ V ～数 mV 、持続時間は 2-10msec 。 加齢によって持続時間は延長する傾向がある。   2. 観察条件 安静時・随意収縮時（弱収縮）・最大収縮時（最大収縮）の３条件で観察。 観察項目としては波形・持続時間・振幅・放電頻度。 3. 安静時 (1) 正常筋電図 →刺入電位・終板電位 ①刺入電位 正常でも認める。 脱神経や筋炎の時には刺入電位の亢進を認める。   ②終板電位 終板付近の生理的現象。   (2) 異常筋電図 →陽性棘波 (positive sharp wave), 繊維自発電位 (fibrillation potential), 繊維束攣縮 (fasciculation), ミオトニー放電 , 奇異高頻度放電 ①脱神経所見 (denervation potential) →下位運動ニューロンの障害や筋繊維の変性・壊死で認める。 陽性棘波 (positive sharp wave) ・繊維自発電位 (fibrillation potential) 脱神経により神経終末が消失すると Ach 受容体が終板外に現れ、 Ach に対する感受性が上昇する。静止膜電位が低下し、活動電位に達することで筋繊維全体が攣縮する。これが fibrillation potential であり、活動電位が周辺組織に伝播したものが positive sharp wave である。脱神経から 1-2 週間で出現する。 ・陽性棘波 (positive sharp wave)   ・繊維自発電位 (fibrillation potential)   pos と fib の評価 +1: 針電極の動きに伴って見られる陽性棘波（厳密には刺入時電位） +2:...
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[2020年]　研修医が絶対に勉強/読むべきおススメの教科書 [総論/一般]

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国家試験に合格し、研修が始まる前に教科書をそろえようと思ってこのページを読んでいるあなたはとても良い医師になると思います。 研修が始まってしばらくして、そろそろ勉強しなきゃな、と思ってみている方もまだ十分に間に合います。 研修医の時こそ教科書や本をたくさん読むべきです。逆に言うと、入局して2－3年もすると教科書の知識なんて持っているのが前提となり教科書に載っていない論文の話ばかりになるので大本となる知識を身に着けられるのは研修医～入局2年目くらいまでになります。 実臨床で必要な知識と指導医が教えてくれる知識には隔たりがあります。指導医の立場からするとまずは担当の患者さんの治療が最優先で、あくまで指示＞＞指導になります。所謂「（仕事が）できる研修医」はその指導医の指示を早く正確に終わらせますが、この方法だと今までに経験したケースだけしか対処できません。実際に私も研修医の最初の方は耳学問がメインでしたが指導医の言ったことはこなしていたのでできる研修医と言われていました。しかし、研修医1年目の後半に地方の市中病院ではじめて「主治医」になったときは何をしたらよいかわからず、教科書の重要性を痛感しました。なにも市中病院がよいと言っているわけではありません。研修医も指導医も、地方の市中病院も都会の大学病院も経験してきた立場からすると提供している医療の質や先進性では圧倒的に大学病院の方が優れていますが、若い医師が経験を積むという面では市中病院の方が優れています。大事なのはよく学び、自ら考えるということだと思います。初期臨床研修医中に200冊程度の教科書を読んだので、その中でもお勧めできる教科書をピックアップしました。ぜひ、しっかり勉強して「仕事ができる研修医」ではなく「良き臨床医」になってほしいと思います。 ・初めに読むべき本 表紙とタイトルで最初は敬遠してましたが実際に読んでみると本当にためになる！ 確かに研修医になったら必ず読んだ方が良いと思います。 研修を開始するにあたっての心構えや プレゼンテーションの技法・抗菌薬など基礎的な知識が記載されています。 「国家試験が終わって研修医になるまでにどれか１冊」と言ったらこれがオススメ。 ・研修医が押さえておくべき手技 羊土社からもう一冊。2017年に発売されました。 余裕があれば国...
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