家族性パーキンソン病

【Familial PD】
遺伝形式：AD,AR, XD, XR, ミトコンドリア

AD; SNCA multiplication, LRRK2
AR: parkin, PINK1, ATP13A2, PLA2G6

神奈川：LRRK 2
長野・静岡：SNCA

・  PARK1
30-40代で発症。10年で死亡。Pismは多彩。
Dementia +, lewy body +

・  PARK 4
SNCA triplication: 進行が早くdementia, ANSを伴う
SNCA duplication: 典型的なPismを呈する
MIBG心筋シンチグラフィで取り込み低下＋

・  PARK 8
典型的なPDと鑑別困難
やや若年。
Levodopaへの反応性は保たれる。
嗅覚障害、自律神経症状、dystoniaは稀
MIBG心筋シンチグラフィはLewy bodyの有無を反映し一定しない。
病理はlewy body(pure nigral or 皮質全般)やtauopathy, ユビキチン陽性封入体など多彩。

・  PARK 2
Familial PDで最も多い。
40-59代以下の若年発症
四肢dystonia, LID, freezing, ANS disorderが多い
sleep benefit +
dementia, 嗅覚障害, MIBGの低下は稀
病理ではlewy bodyも稀

・  PARK 6
アジアに多い
PARK2と臨床症状が似ており鑑別は困難

その他の遺伝性パーキンソニズム
・  FXTAS AD FMRI lewy body –

・  SCA2 AD ATXN2 lewy body +

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脳梗塞の分類 TOAST(ATBI, A to A, aortagenic, CE, ESUS, paradoxical, lacunar, BAD)

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【脳卒中の分類】 [TOAST 分類 ] 改訂 TOAST 分類 (SSS-TOAST. 2016) 脳梗塞を 1. large-artery atherosclerosis ( アテローム血栓性脳梗塞 ) 2. cardio-embolism( 心原性脳塞栓症 ) 3. small-vessel occlusion (lacunar: ラクナ梗塞 ) 4. stroke of other determined etiology ( 他の原因による脳梗塞 ) 5. stroke of undetermined etiology ( 原因不明の脳梗塞 = 潜因性脳卒中 ) の５つに分類する。 [NINDS の分類 ] ・   潜在性脳梗塞 cryptogenic stroke 1. ESUS 2014 年に Hart らが embolic stroke of undetermined source (ESUS: 塞栓源不明の脳塞栓症 ) の診断基準を提唱した。 ESUS は TOAST 分類を基に ・   ラクナ梗塞ではない ・   虚血病巣を灌流する頭蓋内・外の血管に 50% 以上の狭窄性病変がない ・   高リスク塞栓源心疾患がない ・   脳梗塞を来す他の特異的な疾患 ( 血管炎・動脈解離など ) がない の 4 項目全てに該当する 場合に診断される。 検査：心電図（ Holter 心電図 , 埋め込み型心電計）、心エコー検査 →これらの検査で塞栓源を示唆する所見を認めない場合 ESUS である。 治療：急性期治療、再発予防ともに Etiology undetermined に準じる。 ESUS に対する抗凝固療法の study が多数行われているが結果は出ていない。 現時点では aspirin を用いる。 2. A to A embolism 血管原性塞栓症 大血管のアテローム性病変から塞栓子が生じ抹消の血管を閉塞する。 TOAST 分類では ATBI に分類される。頸動脈エコーや 3D-CTA, MRA(BB 法 ) などが有効である。再発予防は抗血小板薬を用いる。 3.
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筋電図の読み方　改定2017

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【針筋電図】 1. MUP MUP= 運動単位電位 (MU= 運動単位 ) 同期して発生した筋繊維活動電位を加重したもの。 MUP の電位の大きさは神経支配比を表す。（大きな筋では大きな MUP ） MUP の数は収縮力を表す。 ( 強い収縮ではたくさんの MUP) 正常の MUP は 2-3 相性の電位で、振幅は数百μ V ～数 mV 、持続時間は 2-10msec 。 加齢によって持続時間は延長する傾向がある。   2. 観察条件 安静時・随意収縮時（弱収縮）・最大収縮時（最大収縮）の３条件で観察。 観察項目としては波形・持続時間・振幅・放電頻度。 3. 安静時 (1) 正常筋電図 →刺入電位・終板電位 ①刺入電位 正常でも認める。 脱神経や筋炎の時には刺入電位の亢進を認める。   ②終板電位 終板付近の生理的現象。   (2) 異常筋電図 →陽性棘波 (positive sharp wave), 繊維自発電位 (fibrillation potential), 繊維束攣縮 (fasciculation), ミオトニー放電 , 奇異高頻度放電 ①脱神経所見 (denervation potential) →下位運動ニューロンの障害や筋繊維の変性・壊死で認める。 陽性棘波 (positive sharp wave) ・繊維自発電位 (fibrillation potential) 脱神経により神経終末が消失すると Ach 受容体が終板外に現れ、 Ach に対する感受性が上昇する。静止膜電位が低下し、活動電位に達することで筋繊維全体が攣縮する。これが fibrillation potential であり、活動電位が周辺組織に伝播したものが positive sharp wave である。脱神経から 1-2 週間で出現する。 ・陽性棘波 (positive sharp wave)   ・繊維自発電位 (fibrillation potential)   pos と fib の評価 +1: 針電極の動きに伴って見られる陽性棘波（厳密には刺入時電位） +2: 筋の２カ所で再現性を認めるが、導出頻度は低い
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除皮質硬直と除脳硬直

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除皮質硬直と除脳硬直のメカニズム 赤核脊髄路は上肢筋トーヌスの起源 前庭脊髄路 網様体脊髄路は下肢筋トーヌスの起源となっている 除皮質硬直の皮質は大脳皮質 → 広範囲な大脳皮質の障害 赤核脊髄路は障害されるが前庭脊髄路・網様帯脊髄路は障害されない 上肢の筋トーヌスは亢進しない → 屈曲位 下肢の筋トーヌスは亢進する → 伸展位 除脳硬直の脳は中脳 → 中脳以下の障害 赤核脊髄路・前庭脊髄路・網様帯脊髄路全てが障害される 上肢の筋トーヌスは 亢進する → 伸展位 下肢の筋トーヌスは亢進する → 伸展位 神経内科の勉強方　おすすめの教科書はこちら 研修医/内科医が読むべき本はこちら 医師の勉強法/持っておくべきものはこちら 神経内科関連買ってよかった教科書2017
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