CADASILのガイドライン

【CADASIL】
= Cerebral Autosomal Dominant Arteriopa- thy with Subcortical Infarct and Leukoencephalopathy

皮質下梗塞と白質脳症を主徴とし、病理学的には血管平滑筋基底部におけるGOMの沈着を特徴とする常染色体優性疾患。

[疫学]
平均発症年齢は45歳
2-30代から片頭痛が前兆として見られる場合がある。
平均罹患期間は22年
平均死亡年齢は65歳
経過中に約20%が抑うつなど情動異常をきたす。

[病態]
Notch3遺伝子を原因遺伝子とする脳の細小動脈を始めとする全身の血管平滑筋基底膜部のGOMの沈着。
＊  GOM: Granular Osmophilic Material
GOMの沈着自体が血管平滑筋の変性・崩壊を引き起こすとされている。

[症状]
初発症状としては脳虚血発作・TIAが最多（45%）
ついでめまい、片頭痛、うつなどを呈する。
60歳を超えると進行性の認知機能障害や球麻痺を呈する。

[検査]
MRIが有効。
基底核、視床、深部白質にT2/FLAIR HIA, T1 LIAを呈する。
白質には融合性の高信号域(leukoariosis)を認める。
前頭葉極、側頭葉極、側脳室周囲に顕著である。



＊  SSLs
ラクナ梗塞が白質と灰白質の境界に生じる。
比較的CADASILに特異的とされる。
Thin slice FLAIRで検出される。

[診断]
＊  CADASILの診断基準1

＊  CADASILの診断基準

確定診断は遺伝子検査、病理でされる。

[治療]
高血小板治療が一般的である。
ただし、脳出血のリスクがあり注意が必要。
塩酸ロレミジンで脳血流や高次脳機能の改善を認めたという報告がある。
(Mizuno T. Clin Neuropharmacol 2009;32: 113-116.)
ドネペジルで認知機能の改善を認めたという報告がある。
(Dichgans M. Lancet Neurol 2008;7:310-318.)



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