ミオパチー

【ミオパチー】
ミオパチー(myopathy): 筋疾患の総称

[分類]
1.遺伝性ミオパチー
2.先天性ミオパチー
3.代謝性ミオパチー
4.炎症性ミオパチー（myositis）

[症状]
筋萎縮
筋力低下（Gowers徴候を呈することが多い）
筋痛（多発性筋炎に比較的特異的）
＊Gowers徴候：腰帯筋の筋力低下により階段昇降や立ち上がりが困難となる。

[検査]
1.身体診察

2.血液検査
通常CK, ALD, LDHなどの筋原生酵素が上昇する。
＊  ALD(アルドラーゼ)：筋原生酵素の一。筋疾患の他、心筋梗塞や肝障害、悪性腫瘍で上昇する。他の所見と合わせて判断を行う。

3.MRI
撮影条件として、筋構造の判別や脂肪変性を見るにはT1WIを用いる。
筋炎に伴う浮腫性変化はSTIR or T2脂肪抑制で高信号となる。

4.針筋電図検査
筋原生変化、神経原生変化を呈する。

5.筋生検
確定診断に用いられる。

[好発年齢]
1.新生児:先天性ミオパチー
2.幼児期:Duchenne型筋ジストロフィー, 糖原病
3.小児期:FSHD
3.思春期:家族性周期性四肢麻痺, 肢体型筋ジストロフィー
4.成人:肢体型筋ジストロフィー
5.全年齢:MG, PM/DM

[遺伝性ミオパチー]
1.XR
Duchenne/Becker型筋ジストロフィー
Emery Dreifus型筋ジストロフィー

2.AD
FSHD
筋強調性筋ジストロフィー
家族性周期性四肢麻痺

3.AR
SCARMD
肢体型筋ジストロフィー
福山型先天性筋ジストロフィー
三好型遠位筋ジストロフィー
糖原病（Pompe病, McArdle病, Tarui病）



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